首页> 不孕不育> 不孕不育> 停胎> 停胎查染色体什么项目

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孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心

提问

停胎后进行染色体检查通常需要进行绒毛膜采样、羊水穿刺、脐带血采集、母体外周血DNA检测、基因芯片分析等项目。这些检查需要在专业医生指导下进行,以评估胎儿染色体异常的风险。
1.绒毛膜采样
通过获取孕妇体内胎儿的绒毛组织样本,以评估是否存在染色体异常。医生使用一根细针从子宫壁取出一小部分组织样本,然后将其送往实验室进行分析。
2.羊水穿刺
羊水穿刺可以用于诊断胎儿是否存在染色体异常、遗传性疾病等。此方法通常在超声波引导下进行,在局部麻醉后将一根细针插入腹部抽取适量羊水进行检测。
3.脐带血采集
脐带血采集是一种获取新生儿出生时未被利用的血液样本的方法,可用于研究和治疗多种疾病。操作过程中会消毒肚皮及肚脐处,随后使用无菌针头从宝宝的脐带中抽取一定量的血液。
4.母体外周血DNA检测
母体外周血DNA检测是基于母体血液中的胎儿细胞或游离DNA片段信息来判断胎儿是否患有某些遗传病的一种技术手段。通过抽取母体静脉血送至专业机构进行相应处理并得出结果。
5.基因芯片分析
基因芯片分析能够快速、准确地对大量基因进行同时检测,有助于发现与染色体异常相关的基因变异。临床医师会收集患者血液或其他生物样本,并将其与特定探针杂交以捕获目标序列信息。
以上各项检查均需在有资质的医疗机构由专业人员进行。建议提前预约,并按医嘱做好相关准备,如空腹或避免摄入可能影响检测结果的食物或药物。

2024-02-09 22:32

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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