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遗传代谢病有没有肿瘤类
补充说明：遗传代谢病有没有肿瘤类
a******W 2022-01-04 19:49
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李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
遗传代谢病中存在一些与肿瘤相关的类型，如神经母细胞瘤、肾母细胞瘤等。
这些与肿瘤相关的遗传代谢病是由于特定基因突变引起的生物大分子合成或降解异常，导致相关蛋白质功能缺失或异常激活，从而影响细胞生长调控通路，促进肿瘤发生。
虽然罕见，但某些遗传代谢病也可能增加患某些癌症的风险，如肝豆状核变性与胆管癌风险增高有关。
患者在面对疑似遗传代谢病的症状时，应及时就医并接受专业评估，以确保获得准确诊断和适当治疗。
2024-04-14 05:41
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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