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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

智力障碍的类型包括先天遗传代谢疾病、染色体异常、神经皮肤综合征、脑积水、脑瘫等。
智力障碍可能由多种原因引起,如遗传代谢疾病、染色体异常、神经皮肤综合征、脑积水、脑瘫等。这些因素导致大脑发育不全或功能受损,影响个体的认知和行为能力。不同类型的智力障碍具有各自的特点。例如,先天遗传代谢疾病可能导致生长迟缓、面容特殊、运动发育落后;而染色体异常则伴随有独特的身体特征和认知缺陷。
针对智力障碍的诊断通常需要一系列的临床评估和实验室检测。常用的评估包括心理发育测试,如韦氏智力量表;而实验室检查可能涉及血生化分析、基因检测或头颅MRI扫描。智力障碍的治疗策略因个体差异而异,一般包括行为疗法、语言训练以及早期教育干预。对于某些特定病因引起的智力障碍,如苯丙酮尿症,低蛋白饮食可能是有效的辅助措施。
智力障碍患者应接受全面的支持与关爱,确保获得适宜的教育资源和生活支持。定期的心理和社会评估有助于监测其需求变化,并及时调整服务计划。

2024-03-23 20:24

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

氨酪酸片

用于治疗各种类型的肝昏迷尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外,口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫记忆障碍语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

复方醋酸甲羟孕酮胶囊

用于 40 岁以上患有更年期综合征的妇女,缓解和改善由于缺乏雌激素、孕激素、钙和维生素而引起的症状: 1.潮热汗出、烦躁失眠、骨质疏松、肌肉关节疼痛。 2.皮肤干燥、搔痒、皱折、色素沉着、老年斑出现、眼睛干涩。 3.心悸、胸闷气短、高血脂、更年期冠心病、更年期血压波动; 4.月经紊乱、外阴搔痒、阴道炎、性交痛、性器官衰退等。 5. 也可以用于非恶性肿瘤行子宫、卵巢切除术后和其他原因引致的雌激素水平下降。

净石灵胶囊

补肾,利尿,排石。用于治疗肾结石输尿管结石膀胱结石以及由结石引起的肾盂积水尿路感染等。

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