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特纳综合征的典型表现
补充说明：特纳综合征的典型表现
a******W 2022-01-06 16:28
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
特纳综合征的典型表现包括身材矮小、颈蹼、肘外翻、肾旋转不良、甲状腺肿大等，如果这些症状持续存在，建议及时就医进行进一步的评估和治疗。
1.身材矮小
特纳综合征患者由于染色体异常导致生长激素分泌不足，影响身高增长。身高低于同龄人平均值，可能伴有头部比例偏大、骨骼发育迟缓等特征。
2.颈蹼
颈蹼是由于先天性淋巴水肿引起的颈部组织增厚和积液，特纳综合征患者可能存在先天性淋巴管发育不全的情况，从而出现颈蹼的症状。表现为颈部两侧出现一条明显的皮肤皱褶或脂肪垫，从下颌角延伸至锁骨。
3.肘外翻
特纳综合征患者的遗传物质异常会影响基因表达，进而干扰正常的骨骼发育，可能导致肘关节畸形。肘部向外侧倾斜超过正常范围，通常出现在双侧，可伴随疼痛或不适感。
4.肾旋转不良
特纳综合征中肾脏结构异常可能是由遗传因素造成的，这些因素可能影响肾脏发育过程中的正常解剖位置调整。肾脏的位置偏离其正常位置，可能导致尿路梗阻等问题，临床表现为腰痛、血尿等症状。
5.甲状腺肿大
特纳综合征患者体内存在促甲状腺激素受体基因突变，此时甲状腺细胞持续被刺激而无反馈调节，导致甲状腺肿大。肿大的甲状腺可在颈部前部触及，触诊时可闻及血管杂音。
针对特纳综合征的诊断，可以进行内分泌学检查，包括血液中的促卵泡激素、雌二醇水平检测以及X线检查。治疗措施主要是激素替代疗法，如使用戊酸雌二醇片、结合雌激素片等药物以改善身体状况。建议定期监测身高增长情况、注意营养均衡、适当运动、保持良好的睡眠质量，同时避免过度疲劳和精神压力过大。
2024-02-15 08:38
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
