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先天愚型是遗传病吗
补充说明：先天愚型是遗传病吗
2021-11-29 17:42
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宋凌云 副主任医师 鹤岗市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长对小儿呼吸系统，消化系统常见病、多发病的诊治。
提问
先天愚型是遗传性疾病。其病理机制是由于21号染色体三体化 ，导致染色体异常，进而影响基因表达和调控，引起智力低下、生长发育迟缓等症状。这种遗传方式可以是母亲在妊娠期间的染色体异常，也可以是父亲的染色体传递给下一代。因此，先天愚型具有遗传性，需要通过遗传咨询和产前诊断来预防和管理。
2021-12-21 14:44
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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