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遗传性高尿酸血症能治疗好吗
补充说明：遗传性高尿酸血症能治疗好吗
2021-11-29 17:42
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王海军 主治医师 滕州市中医医院 三甲
擅长：急慢性肾病，风湿免疫类疾病的诊治等
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遗传性高尿酸血症一般能治疗好 。高尿酸血症和高血糖症一样，是一种代谢性疾病，因为体内尿酸过多或尿酸无法排出，这可能导致血液尿酸升高，这是通常所说的高尿酸血症。与患者自身的遗传体质有关，因为也吃相同的食物，有些血尿酸高与遗传有关，是一种遗传差异。此外，在高尿酸血症的发病机制中，可能是由多基因遗传缺陷引起的疾病。
2021-12-27 16:06
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
