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结节性硬化是什么病
补充说明：结节性硬化是什么病
a******W 2022-01-08 16:27
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化是一种遗传性全身结节性皮肤病，通常伴有癫痫发作、智力低下和其他系统性症状。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病。这些基因编码蛋白Hamartin和tuberin，它们在细胞生长调控中发挥关键作用。突变导致细胞过度增殖形成结节。结节性硬化症的症状包括皮肤病变如面部血管纤维瘤、智力障碍、癫痫发作以及肾脏肿瘤。其他可能的表现还包括肺部囊性腺瘤样畸形、心脏横纹肌瘤等。
诊断结节性硬化症的主要依据是临床表现，但有时需要借助实验室检测和影像学检查来确认诊断。常用的实验室检测包括脑脊液检查以排除其他原因引起的神经系统异常；影像学检查则包括MRI扫描以评估大脑结构是否受累。结节性硬化症目前无法治愈，主要通过控制症状来管理病情。药物治疗主要用于缓解癫痫发作，常用抗癫痫药有卡马西平、等。对于特定症状，可考虑使用靶向治疗，如依维莫司用于肾肿瘤。
患者应保持良好的生活习惯，避免精神紧张和压力过大，以免诱发或加重癫痫发作。定期复查是非常必要的，以便及时发现并处理任何新的或变化的体征与症状。
2024-02-21 13:26
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
