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多囊肾查染色体可以查得出来吗
补充说明：多囊肾查染色体可以查得出来吗
2022-01-09 21:43
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精选回答(1)
潘妩姗 主治医师 开封市中心医院 三甲
擅长：慢性肾小球肾炎，尿路感染，尿毒症，急性肾炎
提问
染色体检查通常不能够查出多囊肾 。如果患者需要诊断多囊肾，要进行基因检测，但是临床上进行基因检测来诊断多囊肾相对来说还比较少，一方面这种检测技术含量比较高，一般医院开展不了，另一方面患者还没有这方面概念。在诊断这种疾病的时候主要依据于患者典型影像学表现及患者的家族史，如果患者行彩超或CT检查肾脏有囊性改变，而且患者父母亲有这种疾病，一般就可以诊断为多囊肾。
2022-03-18 14:32
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)两类。
