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多囊肾可以基因筛查吗
补充说明:多囊肾可以基因筛查吗
2022-01-09 21:43
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李妍 主治医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长:呼吸、循环、泌尿、神经、消化等系统的急危重症(重症感染、感染性休克、心力衰竭、肾功能衰竭、重症胰腺炎、消化道出血、ARDS、COPD、呼吸衰竭脑出血、脑梗塞等疾病);普通外科(包括甲状腺、乳腺、胃肠道及肝胆胰脾等器官疾病)
提问
多囊肾是一种遗传性疾病,可以通过筛选遗传基因进行筛查 。多囊肾遗传基因包括显性和隐性基因,可以遗传给下一代。目前,多囊肾尚无有效的药物治疗。当多囊肾囊肿增大并压迫正常肾组织时,可通过肾囊肿穿刺和抽液,或肾囊肿微创手术和开窗减压来改善症状,但效果甚微。多囊肾的常见并发症包括血尿、感染和肾功能下降。
2022-04-20 17:51
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病,其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成,系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良,分泌尿液排出受阻,肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病,据遗传学特点,分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾,autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)两类。