发病时间：不清楚
补充说明：多发性骨骺发育不良1型症状
2021-09-22 19:44
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王伟 副主任医师 河北医科大学第一医院 三甲
擅长：擅长椎间孔镜下微创治疗腰椎间盘突出，腰椎管狭窄，颈椎病等脊柱相关疾病！
提问
多发性骨骺发育不良1型常见症状有步态不稳、髋内翻和四肢畸形。出生时一般无明显异常，2岁后症状逐渐出现。走路晚，步态不稳，膝内翻和外翻，关节疼痛和功能受限。脊柱侧凸可发生在6~7岁。四肢矮小，身材矮小，外形矮小，但面部和头部正常，智力发育不受影响。除先天性髋内翻和骺点状发育不良外，临床表现和X线检查均可确诊。大多数儿童股骨远端骨骺高度与干骺宽度之比异常。该指标对早期诊断有重要价值。
2021-10-08 10:14
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多发生骨骺发育不良(multipleepiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。
