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21羟化酶缺乏症的女患者会怀孕么
补充说明：21羟化酶缺乏症的女患者会怀孕么
2023-09-04 22:04
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精选回答(1)
谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：妇产科常见病、多发病的诊治，特别是妇科内分泌及月经病，不孕不育，子宫肌瘤，卵巢肿瘤，宫颈疾病，产科常见病等。
提问
21羟化酶缺乏症的女患者一般是不会怀孕的。
21羟化酶缺乏症是一种比较常见的单基因遗传疾病，是由于编码21羟化酶的基因出现突变，导致体内的21羟化酶缺乏，会引起皮质醇、醛固酮等激素代谢异常，患者会出现多尿、多饮、多食、体重减轻等症状。由于患者体内的雄激素水平比较高，会抑制卵巢排卵，从而导致患者出现不孕的情况。因此，21羟化酶缺乏症的女患者一般是不会怀孕的。建议患者及时到医院通过实验室检查、生化检查等方法明确诊断。确诊后，患者可以在医生指导下使用醋酸氢化可的松片、醋酸片等药物进行治疗。如果患者病情比较严重，也可以通过肾上腺皮质增生手术进行治疗。
在日常生活中，建议患者多注意休息，保证充足的睡眠时间，避免熬夜。同时还要注意饮食健康，多吃富含维生素以及蛋白质的食物，如苹果、芹菜、鸡蛋等，有利于身体健康。若期间出现明显不适，还需及时就医诊治，以免延误病情。
2023-09-05 20:29
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正常健康人24h尿量约1500~2000ml;如果24h尿量超过2500ml称为多尿
症状起因：一、病因分类1.内分泌与代谢疾病(1)尿崩症：因下丘脑-神经垂体功能减退，抗利尿激素分泌减少，引起肾小管再吸收功能下降而引起多尿。(2)糖尿病：因血糖过高尿中有大量糖排出，可引起溶质性利尿;由于血糖升高机体为了代谢增加饮水量，以便稀释血液也是引起多尿的原因。(3)钾缺乏：在原发性醛固酮增多症时由于丘脑-神经垂体功能减退，抗利尿激素分泌过少，患者表现狂渴多饮(每日饮水量在4升以上)。多尿失水，随着尿量增加，尿中丢失钾增加而引起顽固性低钾血症。尿量增加尿相对密度低于1。006以下。继发于各种原因长期的低血钾，可引起肾小管空泡变性甚至肾小管坏死，称失钾性肾炎，肾小管重吸收钾障碍，大量钾从尿中丢失，患者表现烦渴多尿，实验室检查除低血钾外肾小管功能受损是其特点。(4)高钙血症：在甲状旁腺功能亢进症时或多发性骨髓瘤时，血钙升高损害肾小管，使其再吸收功能下降表现多尿;亦易形成泌尿系统结石，使肾小管功能进一步受损加重病情。2.肾脏疾病引起的多尿见于慢性肾衰竭的早期，此时以夜尿量增加为其特点。急性肾衰竭的多尿期或非少尿型的急性肾衰竭都可表现多尿，是肾小管浓缩功能障碍的表现。名型肾小管性酸中毒一般都存在多尿。Ⅰ型肾小管酸中毒亦称远端型肾小管酸中毒，是由于远端肾小管泌氢泌氨功能障碍，表现顽固的代谢性酸中毒，碱性尿，尿的pH值一般在6以上，高氯血症，低血钾、低血钢、低钙血症。Ⅱ型肾小管酸中毒，是由于近端肾小管目吸收碳酸氢钛障碍而表现代谢性酸中毒。由于近端肾小管不能完全回吸收糖，因而尿糖排泄增加呈肾性糖尿是其特点。Ⅲ型肾小管性酸中毒是近端远端肾小管同时受损，其临床特点具备Ⅰ型Ⅱ型两者特点。Ⅳ型肾小管性酸中毒是由于缺乏醛固酮或远端肾小管对醛固酮不敏感、反应低下引起多尿，代谢性酸中毒，高血钾是其特点。各型肾小管酸中毒的共性是：烦渴多尿，代谢性酸中毒，碱性尿，尿的pH值在6以上，Ⅱ型Ⅲ型可出现肾性糖尿Ⅳ型表现高血钾。3.溶质性多尿因治疗原因须用甘露醇，山梨醇，高血糖可表现多尿，若同时应用利尿药物则多尿更显著。4.其他大量饮水、饮茶、进食过咸或过量食糖亦可多尿。二、机理正常情况下肾小球的滤过液24h可达170L，其中99%以上的水分被肾小管重吸收，若肾小球功能正常或相对正常而肾小管功能受损，再吸收功能下降，可导至多尿;若肾小球功能亢进滤过率增加，尽管肾小管功能正常，超过了肾小管工作负荷是引起多尿的另一个原因;第三个原因是内分泌激素缺乏，最常见的是抗利尿激素缺乏或肾小管对抗利尿激素不敏感。
常见检查： 血清肿瘤基因P53抗体 低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C) 血清免疫球蛋白A 一般摄片检查 肾脏B超 肾脏CT
就诊科室：泌尿、外科、肾
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