首页> 妇产科> 产科> 怀孕> 21羟化酶缺乏症的女患者会怀孕么

精选回答(1)

谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:妇产科常见病、多发病的诊治,特别是妇科内分泌及月经病,不孕不育,子宫肌瘤,卵巢肿瘤,宫颈疾病,产科常见病等。

提问

21羟化酶缺乏症的女患者一般是不会怀孕的。

21羟化酶缺乏症是一种比较常见的单基因遗传疾病,是由于编码21羟化酶的基因出现突变,导致体内的21羟化酶缺乏,会引起皮质醇、醛固酮等激素代谢异常,患者会出现多尿、多饮、多食、体重减轻等症状。由于患者体内的雄激素水平比较高,会抑制卵巢排卵,从而导致患者出现不孕的情况。因此,21羟化酶缺乏症的女患者一般是不会怀孕的。建议患者及时到医院通过实验室检查、生化检查等方法明确诊断。确诊后,患者可以在医生指导下使用醋酸氢化可的松片、醋酸片等药物进行治疗。如果患者病情比较严重,也可以通过肾上腺皮质增生手术进行治疗。

在日常生活中,建议患者多注意休息,保证充足的睡眠时间,避免熬夜。同时还要注意饮食健康,多吃富含维生素以及蛋白质的食物,如苹果、芹菜、鸡蛋等,有利于身体健康。若期间出现明显不适,还需及时就医诊治,以免延误病情。

2023-09-05 20:29

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多尿

正常健康人24h尿量约1500~2000ml;如果24h尿量超过2500ml称为多尿

  • 症状起因:一、病因分类1.内分泌与代谢疾病(1)尿崩症:因下丘脑-神经垂体功能减退,抗利尿激素分泌减少,引起肾小管再吸收功能下降而引起多尿。(2)糖尿病:因血糖过高尿中有大量糖排出,可引起溶质性利尿;由于血糖升高机体为了代谢增加饮水量,以便稀释血液也是引起多尿的原因。(3)钾缺乏:在原发性醛固酮增多症时由于丘脑-神经垂体功能减退,抗利尿激素分泌过少,患者表现狂渴多饮(每日饮水量在4升以上)。多尿失水,随着尿量增加,尿中丢失钾增加而引起顽固性低钾血症。尿量增加尿相对密度低于1。006以下。继发于各种原因长期的低血钾,可引起肾小管空泡变性甚至肾小管坏死,称失钾性肾炎,肾小管重吸收钾障碍,大量钾从尿中丢失,患者表现烦渴多尿,实验室检查除低血钾外肾小管功能受损是其特点。(4)高钙血症:在甲状旁腺功能亢进症时或多发性骨髓瘤时,血钙升高损害肾小管,使其再吸收功能下降表现多尿;亦易形成泌尿系统结石,使肾小管功能进一步受损加重病情。2.肾脏疾病引起的多尿见于慢性肾衰竭的早期,此时以夜尿量增加为其特点。急性肾衰竭的多尿期或非少尿型的急性肾衰竭都可表现多尿,是肾小管浓缩功能障碍的表现。名型肾小管性酸中毒一般都存在多尿。Ⅰ型肾小管酸中毒亦称远端型肾小管酸中毒,是由于远端肾小管泌氢泌氨功能障碍,表现顽固的代谢性酸中毒,碱性尿,尿的pH值一般在6以上,高氯血症,低血钾、低血钢、低钙血症。Ⅱ型肾小管酸中毒,是由于近端肾小管目吸收碳酸氢钛障碍而表现代谢性酸中毒。由于近端肾小管不能完全回吸收糖,因而尿糖排泄增加呈肾性糖尿是其特点。Ⅲ型肾小管性酸中毒是近端远端肾小管同时受损,其临床特点具备Ⅰ型Ⅱ型两者特点。Ⅳ型肾小管性酸中毒是由于缺乏醛固酮或远端肾小管对醛固酮不敏感、反应低下引起多尿,代谢性酸中毒,高血钾是其特点。各型肾小管酸中毒的共性是:烦渴多尿,代谢性酸中毒,碱性尿,尿的pH值在6以上,Ⅱ型Ⅲ型可出现肾性糖尿Ⅳ型表现高血钾。3.溶质性多尿因治疗原因须用甘露醇,山梨醇,高血糖可表现多尿,若同时应用利尿药物则多尿更显著。4.其他大量饮水、饮茶、进食过咸或过量食糖亦可多尿。二、机理正常情况下肾小球的滤过液24h可达170L,其中99%以上的水分被肾小管重吸收,若肾小球功能正常或相对正常而肾小管功能受损,再吸收功能下降,可导至多尿;若肾小球功能亢进滤过率增加,尽管肾小管功能正常,超过了肾小管工作负荷是引起多尿的另一个原因;第三个原因是内分泌激素缺乏,最常见的是抗利尿激素缺乏或肾小管对抗利尿激素不敏感。

  • 可能疾病:肾病  下消  肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征  成人T细胞白血病  朗格汉斯组织细胞增多症  

  • 常见检查: 血清肿瘤基因P53抗体  低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)  血清免疫球蛋白A  一般摄片检查  肾脏B超  肾脏CT  

  • 就诊科室:泌尿、外科、肾

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