发病时间：不清楚
肢带型肌营养不良简称？
补充说明：肢带型肌营养不良简称？
a******W 2024-01-24 12:18
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肢带型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，其特点是肌肉无力和萎缩，主要影响四肢近端的骨骼肌。
肢带型肌营养不良是由编码抗肌萎缩蛋白基因突变引起的一种遗传性疾病。抗肌萎缩蛋白在细胞间扮演重要角色，缺失或功能异常会导致肌肉结构和功能障碍。患者可能经历逐渐发展的肢体无力、行走困难、蹲起困难等症状，随着病情进展，可出现脊柱前凸等姿态改变。
诊断通常需要进行血清肌酶测定、肌肉活检以及基因检测。此外，还可以通过神经传导速度测试评估神经功能。目前，该疾病的治疗主要是针对症状缓解和支持性护理。如物理疗法可以改善运动功能，而营养支持则有助于维持整体健康状态。
建议定期监测患者的运动能力和生活质量，同时避免度活动以减少肌肉损伤风险。
2024-03-19 12:10
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查：
就诊科室：神经、儿科
