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如果不做优生遗传门诊会怎么样
补充说明：如果不做优生遗传门诊会怎么样
2023-08-22 22:23
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精选回答(1)
谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：妇产科常见病、多发病的诊治，特别是妇科内分泌及月经病，不孕不育，子宫肌瘤，卵巢肿瘤，宫颈疾病，产科常见病等。
提问
如果不做优生遗传门诊，一般会通过产前检查及染色体检查来预防先天性疾病。
优生遗传门诊主要是针对一些遗传病进行诊断和治疗的科室，可以对一些常见的遗传病进行产前诊断，如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、先天性聋哑等。如果不做优生遗传门诊，孕妇在怀孕期间可以通过唐氏筛查、无创DNA产前检测技术、羊水穿刺等方法来检查胎儿是否患有先天性疾病。如果检查结果显示胎儿患有先天性疾病，建议孕妇及时在医生的指导下进行人工流产或药物流产，以免导致胎儿畸形。
在日常生活中，建议孕妇定期前往医院进行产检，及时关注胎儿的生长发育情况。同时，孕妇还要注意饮食健康，可以适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，但要避免吃辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒等。除此之外，孕妇还要避免熬夜，保证充足的睡眠时间，以免影响胎儿的生长发育。
2023-08-24 20:21
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
叶酸片
1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。
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