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多发性骨骺发育不良的症状有哪些?
补充说明:多发性骨骺发育不良的症状有哪些?
a******W 2024-01-24 12:09
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多发性骨骺发育不良的症状包括身材矮小、生长迟缓、骨骼畸形、关节僵硬以及负重困难,这些症状可能伴随终身发展,建议寻求专业医生进行评估和治疗。
1.身材矮小
多发性骨骺发育不良是由于基因突变导致软骨细胞增殖障碍所致,而身高增长主要依赖于软骨组织的不断分裂和增生。因此,患者会出现身材矮小的现象。患者的身高会低于同龄人的平均值,且成年后的最终身高也会受到影响。
2.生长迟缓
多发性骨骺发育不良会影响软骨细胞的正常分化和增殖,从而干扰正常的生长发育过程,导致生长迟缓。生长迟缓可能表现为儿童期身高明显落后于同龄人,但通常不会影响头围和体重的增长。
3.骨骼畸形
多发性骨骺发育不良中,受累骨骺出现早熟闭合,导致肢体短缩、弯曲等骨骼畸形。这些畸形通常发生在四肢远端,如手腕、足踝等处,但也可能波及其他部位。
4.关节僵硬
关节僵硬主要是由遗传因素导致的软骨发育异常引起的,关节周围的韧带和肌肉也可能会受到牵连,进而引发关节僵硬的情况发生。这种症状常出现在膝关节、肘关节等大关节,但也可能涉及手指和脚趾的小关节。
5.负重困难
负重困难是因为多发性骨骺发育不良导致身体各部位负重不均,尤其是下肢负重大时更为明显。患者可能出现行走不稳、跌倒等问题,特别是在上下楼梯或进行剧烈运动时更为明显。
针对多发性骨骺发育不良,可以进行血液中的钙磷离子浓度检测以及X线检查来评估骨骼发育情况。治疗措施包括物理疗法和药物治疗,物理疗法可遵医嘱通过功能性锻炼改善肌肉力量,常用方法有游泳、慢跑等;药物治疗则需遵照医生的意见使用维生素D制剂和钙剂补充以支持骨骼健康。患者应保持均衡饮食,确保摄入足够的钙和维生素D,并避免过度疲劳和度运动,以免加重症状。
2024-02-19 15:32
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多发生骨骺发育不良(multipleepiphysial dysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。
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1.癌症化疗等原因导致中性粒细胞减少症;癌症患者使用骨髓抑制性化疗药物,特别在强烈的骨髓剥夺性化学药物治疗后,注射本品有助于预防中性粒细胞减少症的发生,减轻中性粒细胞减少的程度,缩短粒细胞缺乏症的持续时间,加速粒细胞数的恢复,从而减少合并感染发热的危险性。2.促进骨髓移植后的中性粒细胞数升高。3.骨髓发育不良综合征引起的中性粒细胞减少症,再生障碍性贫血引起的中性粒细胞减少症,先天性、特发性中性粒细胞减少症,骨髓增生异常综合征伴中性粒细胞减少症,周期性中性粒细胞减少症。
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