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血红蛋白电泳可以查出地贫吗
补充说明：血红蛋白电泳可以查出地贫吗
2024-06-14 12:01
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
血红蛋白电泳可以用于地贫的初步筛查，但不能直接诊断地贫。
血红蛋白电泳是将含有各种血红蛋白的样本在特定条件下进行分离，以观察不同血红蛋白分子的迁移速度，进而确定其类型和含量。地贫患者体内的珠蛋白肽链结构异常，导致血红蛋白分子结构改变，这些异常的血红蛋白在电泳中的迁移速度与正常血红蛋白不同，因此可以通过血红蛋白电泳检测出来。但是，地贫的诊断需要综合考虑患者的症状、家族史、实验室检查结果以及其他相关检查，如血常规、血红蛋白分析等。
除了地贫外，血红蛋白电泳还可能显示镰状细胞贫血或β型地中海贫血等遗传性溶血性贫血的特征。这是因为这些疾病也涉及血红蛋白分子结构的变化，但在程度和类型上有所不同。
进行血红蛋白电泳检查时，应避免进食高脂肪食物以及含铁量高的食物12-24小时，以免影响检测结果的准确性。若有不适症状或疑虑，应及时咨询医生进行进一步的基因检测和其他相关检查。
2024-06-14 13:41
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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用于明确原因的缺铁性贫血。
