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什么叫亨廷顿病
补充说明：什么叫亨廷顿病
2024-10-30 18:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
亨廷顿病是一种遗传性神经退行性疾病，通常在中年时期出现运动障碍、认知功能减退和精神症状。
亨廷顿病是由于位于第4号染色体上的亨廷顿基因发生异常突变所致。这种突变会导致蛋白质结构改变，形成不正常的聚合物，这些聚合物会积累在大脑特定区域，如纹状体，从而引发神经元死亡。患者可能会经历舞蹈样动作、肌张力失调、震颤等运动障碍；认知功能减退可能导致记忆力下降、注意力不集中等症状；情绪波动、抑郁、焦虑等精神症状也可能伴随出现。
诊断亨廷顿病通常需要进行基因检测，以确定是否存在亨廷顿基因突变。此外，医生还可能建议进行脑部影像学检查，如MRI或CT扫描，以及神经心理学评估。目前尚无治愈亨廷顿病的方法，但药物治疗可以缓解部分症状。例如，抗精神病药如氟哌啶醇可用于控制患者的舞动行为，而多奈哌齐则可改善认知功能。
对于亨廷顿病患者及其家人来说，保持积极的心态和良好的生活方式至关重要。定期的身体活动、均衡饮食和充足的休息有助于维持身体健康，同时支持组织提供的资源和社区活动也可以为患者和家庭成员提供情感支持。
2024-10-30 18:22
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亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。
