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什么叫亨廷顿病
补充说明：什么叫亨廷顿病
2024-10-30 18:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
亨廷顿病是一种遗传性神经退行性疾病，通常在中年时期出现运动障碍、认知功能减退和精神症状。
亨廷顿病是由于位于第4号染色体上的亨廷顿基因发生异常突变所致。这种突变会导致蛋白质结构改变，形成不正常的聚合物，这些聚合物会积累在大脑特定区域，如纹状体，从而引发神经元死亡。患者可能会经历舞蹈样动作、肌张力失调、震颤等运动障碍；认知功能减退可能导致记忆力下降、注意力不集中等症状；情绪波动、抑郁、焦虑等精神症状也可能伴随出现。
诊断亨廷顿病通常需要进行基因检测，以确定是否存在亨廷顿基因突变。此外，医生还可能建议进行脑部影像学检查，如MRI或CT扫描，以及神经心理学评估。目前尚无治愈亨廷顿病的方法，但药物治疗可以缓解部分症状。例如，抗精神病药如氟哌啶醇可用于控制患者的舞动行为，而多奈哌齐则可改善认知功能。
对于亨廷顿病患者及其家人来说，保持积极的心态和良好的生活方式至关重要。定期的身体活动、均衡饮食和充足的休息有助于维持身体健康，同时支持组织提供的资源和社区活动也可以为患者和家庭成员提供情感支持。
2024-10-30 18:22
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由于对抗肌群的交替性收缩引起一个关节有规律性的运动。
症状起因：生理性震颤：在某些情况下，大多数正常人在两上肢向前平伸时，手部会出现细微的快速震颤。生理性震颤的强化可见于焦虑，紧张，疲劳，代谢紊乱(例如，酒精的戒断，甲状腺毒症)，或某些药物的应用(例如咖啡因及其他磷酸二酯酶抑制剂，β-肾上腺素能激动剂，肾上腺皮质激素)。原发性(良性遗传性)震颤：一种细微至粗大的慢震颤，通常影响手，头及声带。在50%病例中有常染色体显性遗传因素。震颤可为单侧性，震颤在静止时很轻微或不发生，当病人执行精巧动作时能引发震颤，在上述可使生理性震颤强化的任何因素影响下，原发性震颤也会增强。随着年龄的增长，原发性震颤的发病也增多，偶尔被错误地称为老年性震颤。小脑疾病的震颤：意向性震颤(如见于多发性硬化与其他小脑传出障碍疾病)，出现在运动的肢体接近目标的时候。支持性(位置性)震颤是肢体近端一种粗大的转动性震颤，在病人试图维持某一固定的姿势或负重时最为显著。摇晃是头部与躯体粗大的震颤，也是一种支持性震颤，在维持直立姿势时明显，平卧后消失。扑翼样震颤见于肝性脑病与其他代谢性脑病病例，当病人向前平伸双手时会出现一种粗大，缓慢，非节律性动作。应用肌电图记录，可观察到当病人试图保持固定姿势时，在抗地心引力的肌肉中出现间歇性的肌电静止，造成扑翼样震颤，因此它并不是真正的震颤，而是一种肌阵挛现象，一种阴性的肌阵挛。在Wilon病(肝豆状核变性)中可以发生意向性震颤和静止性震颤。
就诊科室：神经
