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肝红细胞生成性卟啉病能治愈吗
补充说明：肝红细胞生成性卟啉病能治愈吗
2024-05-11 20:01
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝红细胞生成性卟啉病不能被治愈。
该疾病为遗传性疾病，涉及复杂的生化代谢过程，由于基因突变导致的酶缺乏而引起卟啉代谢障碍，使卟啉前体在肝脏中积累，这些物质对皮肤、神经系统和消化系统造成损伤，这种损伤通常是永久性的，因此无法治愈。虽然有一些治疗方法可以帮助减轻症状，但并不能改变疾病的遗传基础，因此无法治愈。
对于急性发作期的患者，需要紧急治疗以缓解症状，通常采用静脉注射药物如甲苯胺蓝或口服美沙拉嗪等非甾体抗炎药进行治疗。
患者应避免摄入诱发因素，如酒精和某些特定食物，并保持良好的生活习惯，有助于减少症状发生频率和严重程度。建议定期监测血液中ALA和PBG水平，以及尿液中的ALA和PBG含量，以便及时发现和处理潜在的问题。
2024-05-11 22:08
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红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。
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