首页> 外科> 骨科> 软骨发育不全> 软骨发育不全是单基因遗传病吗

精选回答(1)

沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

提问

通常情况下,软骨发育不全可能是单基因遗传病,也可能是由于先天性发育障碍、染色体异常、骨骺损伤等因素导致的。

1、单基因遗传病

如果父母双方或一方患有软骨发育不全,可能会导致下一代受到遗传因素的影响,从而出现此类疾病。患者可以在医生指导下使用硫酸氨基葡萄糖、硫酸软骨素等药物进行治疗。

2、先天性发育障碍

如果患者在胚胎时期,软骨发育不全,可能会导致骨骼发育不良,从而引起软骨发育不全的情况。建议患者可以在医生指导下使用碳酸钙、乳酸钙等药物进行治疗。

3、染色体异常

如果患者在胚胎时期,染色体出现异常,也可能会导致软骨发育不全的情况。建议患者可以在医生指导下使用复合维生素、叶酸等药物进行治疗。

4、骨骺损伤

如果患者在胎儿时期,骨骺受到外力撞击,可能会导致骨骺损伤,从而引起软骨发育不全的情况。建议患者可以在医生指导下使用碳酸钙、葡萄糖酸钙等药物进行治疗。

5、其他疾病

如佝偻病、克汀病等,也可能会导致患者出现软骨发育不全的情况。建议患者及时就医,根据不同的病因进行对症治疗。

在日常生活中,建议患者注意饮食均衡,保证充足的睡眠时间,避免过度劳累。如果出现不适症状时,建议患者及时就医治疗。

2023-09-24 20:44

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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

  • 多发人群:自发性基因突变人群

  • 临床检查:CT检查  MRI  Ⅰ级产前超声检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(500—— 1000元)

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