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多囊肾的染色体检查正常吗
补充说明：多囊肾的染色体检查正常吗
2024-05-10 18:28
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孙国辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：肾内科疾病
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多囊肾的染色体检查结果因人而异，通常取决于是否存在染色体异常。
多囊肾是一种遗传性疾病，可能与4号染色体短臂上的PKD1基因或16号染色体长臂上的PKD2基因突变有关，这些基因与染色体的位置相关。因此，对于无明确家族史的患者，染色体检查可能正常。但对于有明确家族史且存在染色体异常的患者，染色体检查可能显示出异常。
多囊肾还可能伴有高血压、尿毒症等并发症，需要定期监测血压和肾功能指标。
面对多囊肾的诊断，建议患者在专业医生指导下制定个性化管理方案，同时关注生活方式因素的影响，如饮食调整和适量运动，以控制病情进展。
2024-05-10 19:27
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)两类。
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