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先天性睾丸发育不全诊断检查是怎样的
补充说明：先天性睾丸发育不全诊断检查是怎样的
2023-08-04 12:01
先天性睾丸发育不全 激素检查 染色体检查 促卵泡激素 黄体生成素
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精选回答(1)
刘希高 副主任医师 山东大学齐鲁医院 三甲
擅长：泌尿肿瘤、结石、前列腺增生、肾积水、畸形、腹膜后肿瘤等微创外科治疗，尤其擅长各阶段膀胱、输尿管、肾盂等尿路上皮癌综合治疗。
提问
先天性睾丸发育不全一般可以通过体格检查、激素检查、染色体检查、影像学检查、病理检查等进行诊断。
1、体格检查
体格检查主要是对患者的第二性征、生殖系统等进行全面检查，初步判断患者是否存在异常情况。
2、激素检查
主要包括促卵泡激素、黄体生成素、促黄体生成素、泌乳素等，可以对患者的激素水平进行检查，有助于医生诊断疾病。
3、染色体检查
染色体检查是通过对患者的染色体进行检查，可以判断染色体是否存在异常，有助于排除先天性睾丸发育不全的诊断。
4、影像学检查
影像学检查主要是进行B超、CT检查、核磁共振检查等，可以观察睾丸的发育情况，有无异常肿块等，有利于医生诊断疾病。
5、病理检查
病理检查是对患者的睾丸进行病理检查，可以对睾丸的组织进行检查，有助于判断睾丸的发育情况，有无异常肿块等，可以辅助诊断疾病。
建议患者及时就医治疗，可以在医生指导下使用十一酸睾酮胶丸、丙酸睾酮注射液等药物进行治疗。
2023-08-04 20:12
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
