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白化病是遗传病吗

发病时间:不清楚

白化病是遗传病吗

补充说明:白化病是遗传病吗

2024-05-10 18:41

白化病 遗传病 黑色素 皮肤 毛发 出现白斑

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精选回答(1)

贾金靖 副主任医师 广东省中医院 三甲

擅长:痤疮等面部美容性疾病,皮炎、湿疹、荨麻疹等过敏性疾病,带状疱疹、疣等感染性疾病,银屑病等免疫性疾病等皮肤科常见病的中西医结合治疗。

提问

白化病是遗传病,因为该疾病是由基因突变引起的。
白化病是由于控制酪氨酸酶合成的基因发生突变所致,这种突变通常是常染色体隐性遗传,意味着父母双方都必须携带该突变基因才会传递给子女。当酪氨酸酶活性降低或缺失时,黑色素合成受阻,导致皮肤、毛发等部位出现白斑,从而表现出一系列临床症状。
但并非所有类型的白化病都是由基因突变引起,有些可能是新发生的突变。此外,某些环境因素也可能影响疾病的表达。
需要注意的是,虽然许多类型的白化病与遗传有关,但也有一些类型可能与后天因素有关。因此,在诊断和治疗过程中,应考虑多种可能性,并结合患者的具体情况进行综合评估。

2024-05-10 19:52

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白化病 (白斑病)

白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。

  • 多发人群:近亲结婚的家族及有家族遗传史患者

  • 治疗费用:市三甲医院约(30000 —— 80000元)

适用药品

参白化痔胶囊

清热解毒,凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔混合痔所致的便血肛门坠胀坠痛,大便干燥或秘结等症。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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