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罕见病红细胞生成性原卟啉病严重吗
补充说明：罕见病红细胞生成性原卟啉病严重吗
2024-05-13 18:41
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
红细胞生成性原卟啉病是一种罕见且严重的血液系统疾病，其主要影响血液中红细胞的生产，导致皮肤对阳光高度敏感。
该疾病源于原卟啉代谢紊乱，主要是由于ALA合成酶基因突变所致。这些异常会导致血红素合成受阻，进而引发一系列皮肤、血液和肝脏问题。由于皮肤对阳光高度敏感，长时间暴露于阳光下可能导致皮肤灼伤、红斑和其他相关症状，因此该疾病被归类为严重性疾病。
此外，患者还可能会出现乏力、头晕等症状，需要及时就医以获得适当的治疗。
面对这种情况，应避免强烈的日晒，并采取防晒措施，以减少紫外线照射造成的伤害。同时，定期监测病情变化，以便早期发现并处理潜在的问题。
2024-05-13 18:57
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红细胞生成性原卟啉病是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，为常染色体显性遗传。本病大多儿童起病，夏重冬轻，表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感，出现红斑、水肿、风团，严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。
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