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无脉络膜症基因治疗
补充说明：无脉络膜症基因治疗
2023-07-14 09:41
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孙海涛 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：肝胆及消化科疾病的诊疗
提问
无脉络膜症基因治疗是指将正常的Rh血型转变成不正常的Rh血型，从而达到治疗的目的。
无脉络膜症是一种罕见的眼部遗传病，主要是由于视网膜色素上皮细胞和脉络膜毛细血管缺失造成的。大多数患者会出现夜盲症、视力下降、眼球萎缩等症状。无脉络膜症患者可以在医生指导下，通过基因治疗的方式，使正常的Rh血型转变成不正常的Rh血型，从而达到治疗的目的。
患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜。同时要注意眼部卫生，避免用手揉搓眼睛。如果出现视力下降的情况，患者可以通过佩戴框架眼镜、角膜接触镜的方式进行改善。
2023-07-19 22:47
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无脉络膜症(choroideremia)又称全脉络膜血管萎缩(total choroidal vascular atrophy)或进行性脉络膜萎缩(progressive choroidal atrophy)或进行性毯层脉络膜萎缩(progressive tapetochorordal atrophy)。由Mauthner于1872年首次报道。最初从眼底的表现观察到与原发性视网膜变性有所不同，认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现脉络膜与色素上皮并不是先天性发育不良，而是后天进行性消失，故又称为进行性RPE营养不良性变性或进行性RPE脉络膜变性，但习惯上仍多沿用无脉络膜症。其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩，最后脉络膜完全消失。
多发人群：所有人群
临床检查：眼底荧光血管造影
治疗费用：市三甲医院约（1000 —— 5000元）
颈痛颗粒
活血化瘀，行气止痛。用于神经根型颈椎病属血瘀气滞、脉络闭阻证。症见：颈、肩及上肢疼痛，发僵或窜麻、窜痛。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
维生素AD滴剂
用于预防和治疗维生素A及D的缺乏症。如佝偻并夜盲症及小儿手足抽搐症。
结合雌激素乳膏
结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
