发病时间：不清楚
小儿颅后窝室管膜瘤是不是遗传病呢
补充说明：小儿颅后窝室管膜瘤是不是遗传病呢
2024-05-24 14:25
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精选回答(1)
陈伟 主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：帕金森病，特发性震颤，肌张力障碍(扭转痉挛，梅杰综合征，痉挛性斜颈，书写痉挛)，顽固性疼痛
提问
小儿颅后窝室管膜瘤是先天性或发育性疾病，而非传统意义上的遗传病。
该疾病是由于胚胎期残留的室管膜细胞异常增生形成的肿瘤，可能与NF2基因等特定基因突变有关。这些突变可能导致细胞失去正常调控，过度增殖形成肿瘤。尽管与遗传因素有关，但并不遵循传统遗传模式，因此不被视为遗传病。
虽然颅后窝室管膜瘤本身不是直接遗传的疾病，但有家族史者风险可能会增加。这是因为某些家族可能存在易感基因变异，但并非所有人都会发病。
对于颅后窝室管膜瘤的风险评估以及管理，建议考虑进行全面的家族史调查，并定期进行神经系统检查以及影像学监测。此外，健康生活方式、避免接触致癌物质也是预防的重要措施。
2024-05-24 16:40
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室管膜瘤(ependymoma)发生于脑室的室管膜细胞，占儿童中枢神经系统原发性肿瘤5%～10%。好发于后颅窝，约60%。5岁以下儿童多见。瘤体多位于脑室内，少数在脑室旁组织内，呈缓慢、浸润性生长。瘤细胞亦可脱落于蛛网膜下腔产生播散性种植。
多发人群：婴幼儿
临床检查：颅脑MRI 颅脑CT 颅骨透照试验 放射性核素脑血管显像
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
