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小儿颅后窝室管膜瘤是不是遗传病呢
补充说明:小儿颅后窝室管膜瘤是不是遗传病呢
2024-05-24 14:25
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小儿颅后窝室管膜瘤是先天性或发育性疾病,而非传统意义上的遗传病。
该疾病是由于胚胎期残留的室管膜细胞异常增生形成的肿瘤,可能与NF2基因等特定基因突变有关。这些突变可能导致细胞失去正常调控,过度增殖形成肿瘤。尽管与遗传因素有关,但并不遵循传统遗传模式,因此不被视为遗传病。
虽然颅后窝室管膜瘤本身不是直接遗传的疾病,但有家族史者风险可能会增加。这是因为某些家族可能存在易感基因变异,但并非所有人都会发病。
对于颅后窝室管膜瘤的风险评估以及管理,建议考虑进行全面的家族史调查,并定期进行神经系统检查以及影像学监测。此外,健康生活方式、避免接触致癌物质也是预防的重要措施。
2024-05-24 16:40
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室管膜瘤(ependymoma)发生于脑室的室管膜细胞,占儿童中枢神经系统原发性肿瘤5%~10%。好发于后颅窝,约60%。5岁以下儿童多见。瘤体多位于脑室内,少数在脑室旁组织内,呈缓慢、浸润性生长。瘤细胞亦可脱落于蛛网膜下腔产生播散性种植。
多发人群:婴幼儿
临床检查:颅脑MRI 颅脑CT 颅骨透照试验 放射性核素脑血管显像
治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(10000-50000元)
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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