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什么是肾性氨基酸尿

发病时间:不清楚

什么是肾性氨基酸尿

补充说明:什么是肾性氨基酸尿

2024-07-12 17:12

肾性氨基酸尿 肾脏 发育落后 骨骼畸形 癫痫发作 脑电图检查 奶粉

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精选回答(1)

孙国辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲

擅长:肾内科疾病

提问

肾性氨基酸尿是指由于肾脏对某些氨基酸的转运功能障碍导致其在尿液中大量排出的一组遗传性疾病。
肾性氨基酸尿是由于基因突变导致肾脏近端小管上皮细胞膜上的特殊载体蛋白结构异常,影响了氨基酸的主动转运。这使得这些氨基酸无法被正常重吸收,从而从尿液中大量丢失。患者可能出现生长迟缓、智力发育落后、骨骼畸形等症状,部分患者还可能伴有神经系统异常,如癫痫发作等。
诊断肾性氨基酸尿通常需要进行血液生化分析、尿液氨基酸分析以及基因检测。此外,医生可能会建议进行脑电图检查以评估神经系统的状况。针对肾性氨基酸尿的治疗主要包括饮食调整和药物干预。饮食调整包括限制高蛋白食物摄入,避免食用含较高氨基酸的食物;而药物治疗则需遵医嘱使用特定的氨基酸配方奶粉或其他营养补充剂。
对于确诊为肾性氨基酸尿的儿童,家长应密切监测孩子的生长发育情况,并定期带孩子到医院复查,以便及时发现并处理任何潜在的问题。同时,保持均衡饮食,避免过度摄入蛋白质,有助于减少氨基酸尿的发生。

2024-07-12 17:46

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肾性氨基酸尿

肾性氨基酸尿(renalAminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。

  • 多发人群:所有人群

  • 临床检查:尿沉渣  腹部平片  

  • 治疗费用:市三甲医院约(1000-5000元)

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

葡萄糖酸钙锌口服溶液

用于治疗因缺钙、锌引起的疾病,包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充,小儿生长发育迟缓,食欲缺乏厌食症,复发性口腔溃疡以及痤疮等。

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本品含多种氨基酸、多肽、核苷酸及微量钙、镁等,有促进眼组织的新陈代谢伤痕愈合、吸收炎性渗出,并能促进眼角膜上皮组织的再生。

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