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神经元蜡样脂褐质沉积症能不能根治好
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症能不能根治好
2024-05-20 14:31
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症不能被根治。
神经元蜡样脂褐质沉积症是由特定基因突变引起的遗传性疾病，涉及复杂的生物化学过程，这些过程与细胞内物质处理有关。由于该疾病涉及中枢神经系统，因此很难完全治愈。虽然有药物治疗如美金刚、盐酸氯丙嗪等可缓解症状，但并不能改变疾病的遗传基础和细胞内脂褐素的积累。
此外，患者可能伴随癫痫发作或认知功能下降等症状，此时需要考虑使用抗癫痫药如卡马西平、等控制癫痫，以及通过行为疗法或职业康复来改善认知功能。
针对神经元蜡样脂褐质沉积症，重点是早期诊断和多学科管理，以最大限度地减少症状并提高生活质量。定期评估和调整治疗策略至关重要。
2024-05-20 15:55
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
托吡酯片
1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
丙戊酸钠口服溶液
本品主要用于癫痫的单纯或复杂性失神发作、肌阵挛发作和全身性强直-阵挛发作（大发作）。对复杂部分性发作也有一定疗效。
奥卡西平片
本品适用于治疗原发性全面性强直-阵挛发作和部分性发作，伴有或不伴有继发性全面性发作。
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