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多骨纤维发育不良是不是遗传
补充说明：多骨纤维发育不良是不是遗传
2024-05-08 16:40
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陈毅荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脚痛、踝关节损伤、骨髓炎、骨不连、骨肿瘤、膝关节损伤、四肢骨折、肢体矫形等疾病治疗。
提问
多骨纤维发育不良是遗传性的，与常染色体显性遗传有关。
多骨纤维发育不良是由 FGFR2 基因突变所致，该突变通过常染色体显性遗传方式传递给后代。由于该疾病是由单个突变基因所导致的，因此只要有一个携带该突变基因的父母，其子女就有50%的概率继承并表达该疾病。
但并非所有携带 FGFR2 突变的人都会发展为多骨纤维发育不良，因为还有许多其他的因素会影响疾病的发病风险，如环境因素、生活习惯等。
多骨纤维发育不良是一种罕见的遗传性疾病，患者及其家人应定期进行医学监测，并在必要时咨询专业遗传学家或内分泌科医生以获取更多关于疾病管理的信息。
2024-05-08 17:25
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多骨纤维发育不良(polyostoticfibrous dysplasia)，又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述，是一种骨生长发育性病变，临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为本病3大主征的疾病。少数病人还合并其他内分泌功能的异常。
