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腓骨肌萎缩症是不是动态突变导致的呢
补充说明：腓骨肌萎缩症是不是动态突变导致的呢
2024-05-11 20:23
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郑帅 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脊柱外科的微创治疗，颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱、腰椎峡部裂、脊柱骨折、肿瘤、结核、侧弯畸形、骨质疏松症等。
提问
腓骨肌萎缩症不是动态突变导致的，而是由特定的基因突变引起的遗传性疾病。
腓骨肌萎缩症是一种遗传性疾病，其病因主要是由于特定的基因突变，这些突变通常在生殖细胞中首次出现，并通过家族遗传传递给后代。动态突变是指在个体发育过程中发生的突变，通常与环境因素如辐射暴露、化学物质暴露等有关，但与腓骨肌萎缩症的发病机制无关。
腓骨肌萎缩症可能与其他疾病混淆，例如神经元蜡样脂褐质沉积症，因此需要进一步的实验室检测来区分两者。
对于腓骨肌萎缩症患者，应定期监测症状变化，建议进行肌肉功能测试、神经传导研究等以评估病情进展。对于疑似或确诊患者，应避免接触可能导致神经损伤的化学物质，保护神经免受潜在伤害。
2024-05-11 22:12
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
临床检查：肌电图 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 呼吸肌张力 趾长伸肌肌力试验
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
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