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脊髓性肌萎缩症有必要检查吗

发病时间:不清楚

脊髓性肌萎缩症有必要检查吗

补充说明:脊髓性肌萎缩症有必要检查吗

2023-07-14 09:48

脊髓性肌萎缩症 常染色体隐性遗传病 对称性肌无力 舌肌萎缩 震颤 脊髓 手术 睡眠

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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

提问

脊髓性肌萎缩症通常是有必要检查的,能够使疾病得到有效的控制。

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,发病人群主要是婴儿和儿童,患者在发病时可能会出现进行性、对称性肌无力,还可能会伴有舌肌萎缩、震颤等症状,通常是有必要检查的。可以在医生的指导下使用诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液等药物进行治疗。如果药物治疗的效果不是特别理想,还可以通过脊髓延长手术进行治疗。

患者在日常生活中要注意休息,保持充足的睡眠,避免长时间熬夜,同时也要保持良好的心情,避免情绪过于激动。如果出现不适症状,建议及时就医治疗。

2023-07-19 22:51

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脊髓性肌萎缩症 (脊髓性肌肉萎缩,脊髓性肌萎缩)

脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。  由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。

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