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先天性肌强直能治好吗
补充说明:先天性肌强直能治好吗
2024-09-21 17:52
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先天性肌强直难以根治,但可缓解症状。
这是因为先天性肌强直是一种遗传性疾病,其病因在于基因突变导致肌肉持续收缩,目前尚无特效药物或手术方法可以完全治愈。然而,通过药物治疗、物理治疗和康复训练等手段,可以有效地缓解症状,提高患者的生活质量。
2024-09-21 18:26
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛,伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象。
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