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小儿异染性脑白质营养不良?

发病时间:不清楚

小儿异染性脑白质营养不良?

补充说明:小儿异染性脑白质营养不良?

a******W 2024-01-24 12:01

小儿异染性脑白质营养不良 行走困难 肌肉 反射 肌肉萎缩 麻痹 癫痫 眼球震颤 视神经萎缩 失语症

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

要多注意观察孩子,及早治疗,它是比较常见的病,出生时,儿童正常,生长发育过程正常,多在12-24个月开始,早期表现为行走困难,膝关节过度伸展,智力迟钝,易怒,肌肉张力降低,肌腱反射减弱,随后出现废用性肌肉萎缩,四肢痉挛性麻痹,全身强直阵挛性癫痫,眼球震颤,视神经萎缩,失语症等。

2024-01-24 12:01

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小儿异染性脑白质营养不良 (小儿脑硫脂沉积病)

脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy),是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患,主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy,GLD)、异染性脑白质病(metachromatic leukodystrophy,MLD)、肾上腺脑白质病(adrenal leukodystrophy,ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。  异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatide lipidosis),亦属脑脂质沉积病,系髓鞘脂代谢障碍所致,特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传,病变基因定位于22q14,因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1~2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力,共济失调或肢体强直,有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3~10岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)。诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少<40nmol/(h·ml)或基因诊断。

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