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小儿假肥大型肌营养不良是不是遗传的
补充说明：小儿假肥大型肌营养不良是不是遗传的
2024-05-24 14:21
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿假肥大型肌营养不良是遗传的，因为该疾病是由基因突变导致的X染色体连锁隐性遗传病。
基因突变导致抗肌萎缩蛋白的功能缺陷，进而引发肌肉功能障碍，表现为肌无力、肌萎缩等症状。该疾病通过X染色体遗传，因此男性患者将此病传给女儿，而女儿通常是携带者，不会立即表现出症状。
假肥大型肌营养不良还可能与环境因素有关，如孕期接触有害物质或感染某些病毒等，这些都可能导致胎儿发育异常，增加患病风险。
在考虑生育时，建议咨询专业医生，并进行基因检测以评估风险。若确诊为携带者，则应采取适当措施减少子代患病的可能性。此外，对于已患该病的患儿，可通过康复训练延缓病情进展，提高生活质量。
2024-05-24 16:40
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小儿假肥大型肌营养不良是好发于儿童的一种原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。即父母携带此基因但不发病，二者结合后可使后代发病。主要分为DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)两型。
多发人群：儿童
治疗费用：市三甲医院约（500-1000元）
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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