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亨廷顿病是什么遗传病
补充说明：亨廷顿病是什么遗传病
2024-11-04 18:32
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。
亨廷顿病的病理机制涉及基因突变。当患者携带特定的亨廷顿蛋白基因突变时，该蛋白质会异常积累在大脑中，导致神经元死亡和功能障碍。亨廷顿病的症状通常包括舞蹈样运动、认知功能减退以及情绪波动。这些症状可能从轻微到严重不等，随着疾病的进展而逐渐恶化。
诊断亨廷顿病通常需要进行基因检测，以确定是否存在亨廷顿蛋白基因突变。此外，医生可能会建议进行脑部影像学检查，如MRI或CT扫描，以评估大脑结构的变化。亨廷顿病目前尚无治愈方法，但有一些药物可以缓解症状。例如，抗精神病药如氟哌啶醇和氯氮平可用于控制舞蹈样运动；认知增强剂如利培酮和奥氮平则有助于改善认知功能。
由于亨廷顿病具有遗传倾向，建议有家族史的人群定期接受基因咨询和监测。同时，保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量锻炼和充足睡眠，可延缓病情发展并提高生活质量。
2024-11-04 18:34
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亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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