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横纹肌溶解是不是遗传病

发病时间:不清楚

横纹肌溶解是不是遗传病

补充说明:横纹肌溶解是不是遗传病

2024-05-13 18:43

横纹肌溶解 遗传病 肌营养不良症 肌肉疼痛

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精选回答(1)

沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

横纹肌溶解不一定是遗传病,因为该疾病还受到其他多种因素的影响。
虽然某些遗传性疾病,如肌营养不良症,可能与横纹肌溶解有关,但更多情况下,横纹肌溶解是由外源性因素,如药物毒性、电解质失衡或过度运动引起的。因此,不能一概而论地认为横纹肌溶解是遗传病。当出现肌肉疼痛、尿色加深等症状时,应及时就医以确定具体原因。
导致横纹肌溶解的确切病因尚未完全明确,可能涉及多种因素,包括遗传易感性、环境暴露以及生活方式等。
在关注横纹肌溶解的同时,应注意避免使用已知可能导致该疾病的药物,并保持良好的水分平衡。对于有家族史者,应定期进行基因检测和健康评估。

2024-05-13 19:00

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横纹肌溶解

横纹肌溶解症通常发生于肌肉严重受创之后,尤其是肌肉压砸伤之后,如九一一大地震后就有大量病患因为被石块压砸而产生横纹肌溶解症,进而造成急性肾衰竭。其他容易造成横纹肌溶解症的情形包括:运动过度、高压电电击、全身性痉挛、酗酒或服用过量安眠药导致长期维持某一睡姿而造成局部肌肉压迫、某些降血脂药物等等。另外有些较少见的情形,例如大量蜂螫、毒蛇咬伤、服用摇头丸、甚至近来令人谈之色变的sars(严重急性呼吸道症候群)都会引起横纹肌溶解症。肌肉主要分三大类,有骨骼肌、心肌、及平滑肌,而横纹肌指的是骨骼肌和心肌,特别是骨骼肌。

  • 症状起因:诱因和危险因素肌血球素是在骨骼肌里发现的一种含铁的色素,当骨骼肌被破坏时,肌血球素被释放到血液里。它会被肾滤过。肌血球素可能堵塞肾组织,导致急性管状骨疽、肾衰等病变。肌血球素分解成某些有毒物质,它们也会导致肾衰。坏死的骨骼肌会产生大量的液体随血流转移到肌肉,降低身体内相关体液量,将导致震颤和降低肾脏血流液。这种疾病发并病率为110000,可能发生在任何年龄、性别和人种身上。它可能发生在任何对骨骼肌的伤害(特别是外伤)的情况下。危险因素包括:1、剧烈的运动如马拉松或者体操等2、缺血或骨疽(可能并发有动脉栓塞,深度静脉栓塞或其它病症)3、癫痫发作4、过量服用药物,特别是可卡因、安非他明、海洛因或者PCP(五氯酚)症状:1、尿色异常(黑、红、或者可乐色)2、重症肌无力3、病变部位肌肉退化4、无显著症状的虚弱5、肌强直或疼痛(肌痛)可能与本疾病相关的其它症状:1、体重增加(非有意的)2、癫痫发作3、关节疼痛4、疲劳指标和检测:检测能够揭示软化或者受伤的骨骼肌状况:1、尿检验能够在不形成红细胞的情况下显示血管和血色素的情况2、尿肌血球素检测是必须的3、血清肌血球素检测也是必须的4、肌酸磷酸激酶水平极高5、血钾可能极高(当细胞被破坏时,钾离子被释放到血液里)这种疾病还可能会改变以下几个指标:1、肌胺酸酐-尿2、肌胺酸酐3、CPK同工酶疾病治疗:在疾病早期用大量的补液治疗能够通过迅速将肌血球素清除出肾脏来预防病情的恶化,骨骼肌坏疽需要的补液量可能与一个大面积烧伤病人需要的补液量相近。在病情稳定之前,可能需要几升的液体来做静脉补充。甘露醇和速尿之类的利尿剂可能能够帮助快速清除肾中的肌血球素。如果尿排除量够大,那么可能需要重碳酸盐来维持尿道的碱性,这将有助于阻止肌血球素分裂成有毒化合物。如果出现高血钾,应该做相应治疗;出现肾衰也应该做及时的处理。展望:(预后)治疗结果主要因肾脏受损伤的程度不同而不同。病情复杂化的情况:1、急性管状骨疽2、急性肾衰预防:在任何可能损伤到骨骼肌的情况下,应该补充足够的液体来冲淡肾里面的肌血球素。

  • 可能疾病:小儿糖原贮积病Ⅴ型  

  • 常见检查: 血清肌钙蛋白  

  • 就诊科室:内科

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

腺苷钴胺片

主要用于巨幼红细胞性贫血,营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少的辅助治疗。

布洛芬混悬液

用于儿童普通感冒或流行性感冒引起的发热。也用于缓解儿童轻至中度疼痛,如头痛关节痛头痛、牙痛、肌肉痛、神经痛。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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