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常染色体隐性遗传性共济失调的原因
补充说明：常染色体隐性遗传性共济失调的原因
2023-07-14 09:46
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
常染色体隐性遗传性共济失调的原因主要是基因突变引起的。
常染色体隐性遗传性共济失调是一种遗传性疾病，是指致病基因在常染色体上，但并没有参与疾病发生的基因，所以不会遗传给下一代。该疾病的发生与基因突变有关，如果父母双方都存在该疾病，遗传给下一代的概率相对较高，通常会出现下肢无力、走路不稳等症状。随着时间的不断推移，还可能会伴随着视力障碍、听力障碍等症状，严重时还可能会影响到正常的工作和生活。
如果患者出现了该疾病，可以通过康复训练的方式进行辅助治疗，也可以遵医嘱通过维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗，可以达到缓解病情的目的。在日常生活中要多注意卧床休息，不要过度劳累，也要保持良好的饮食习惯。
2023-07-19 22:50
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
盒式助听器
供听力障碍者补偿听力用。
数字型耳背式助听器
供听力障碍者补偿听力用。
银杏叶提取物片
主要用于脑部、周边等血液循环障碍。1、急慢性脑机能不全及其后遗症：中风、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。2、耳部血流及神经障碍：耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。3、眼部血流及神经障碍：糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。4、末梢循环障碍：各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
