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遗传代谢病一定会发病吗
补充说明：遗传代谢病一定会发病吗
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病不一定会发病。
遗传代谢病的发病与否与多种因素有关，如特定疾病本身的表型特征、个体差异以及环境因素等。有些遗传代谢病可能有外显率低或完全无症状的情况，使得携带者不会立即表现出临床症状。
虽然遗传代谢病的发病率较高，但并非所有患者都会出现明显的临床表现，这取决于疾病的类型、严重程度以及是否存在易感基因变异。
由于遗传代谢病的复杂性，建议定期进行新生儿筛查和家族史调查以早期诊断和干预。对于高风险人群，应加强监测和管理，减少潜在健康风险。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
