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怀孕染色体微缺失综合征的孩子能要吗
补充说明：怀孕染色体微缺失综合征的孩子能要吗
2024-05-31 16:23
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汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：从事妇产科临床工作20多年。擅长：妊娠合并内分泌疾病，熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。
提问
怀孕染色体微缺失综合征的孩子可能不宜保留，需要进行进一步的产前诊断和咨询。
怀孕时发现染色体微缺失综合征，意味着胎儿可能存在严重的遗传缺陷，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等，这些疾病可能导致智力低下、生长迟缓、心脏畸形等严重后果。基于该疾病的严重性，建议进行进一步的产前诊断和咨询，以确定胎儿的具体情况，并由专业医生根据诊断结果给出是否继续妊娠的建议。如果确诊为染色体微缺失综合征，通常不建议继续妊娠，以免影响孕妇的健康和未来生育能力。
部分染色体微缺失综合征可能会导致轻微的身体发育异常或智力水平略低，但不影响日常生活和学习。
对于染色体微缺失综合征的检测，建议在孕期进行羊水穿刺或绒毛活检等侵入性检查，以便及时了解胎儿状况并做出决策。同时，保持良好的心态和充足的休息，避免过度焦虑，有助于维持健康的孕育环境。
2024-06-05 10:34
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多见于先天性心脏畸形，先天性心脏畸形属于先天性心脏病，是胎儿常见畸形之一，发病率约为0.4-0.8%。绝大多数染色体异常的胎儿，和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。目前，先天性心脏病占新生儿和儿童死亡原因的首位。
症状起因：1)遗传因素：很多染色体异常和遗传综合征均合并心脏畸形，而我们在产前发现有心脏畸形的胎儿中有25-30%属于染色体异常;2)外界因素：妊娠期接触某些物质或药物，如酒精、锂、维生素A、抗惊厥药、反应停、类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药或大剂量接受辐射等，胎儿心脏畸形的机会约1:50;3)生物因素：宫内感染风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒可能造成胎儿心脏畸形;4)免疫因素：孕妇为糖尿病患者其胎儿心脏畸形机会是原有基础的5倍。
就诊科室：心血管内科、心胸
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