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如何预防和治疗家族性高胆固醇血症
补充说明：如何预防和治疗家族性高胆固醇血症
a******W 2024-01-24 11:38
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
预防和治疗家族性高胆固醇血症可以采取饮食疗法调整、运动疗法增加、他汀类药物治疗、PCSK9抑制剂、基因治疗等方法。
1.饮食疗法调整
饮食疗法调整通过减少食物中饱和脂肪酸和胆固醇的摄入量来降低血脂水平。建议减少红肉、黄油等高脂食品的摄入。
2.运动疗法增加
运动疗法增加有助于提高身体代谢率，进而改善血液循环及降低低密度脂蛋白胆固醇水平。建议每周至少进行150分钟的有氧运动如快走或游泳。
3.他汀类药物治疗
他汀类药物治疗通过抑制肝脏合成胆固醇来降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇含量。患者可在医生指导下使用阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等药物进行降脂治疗。
4.PCSK9抑制剂
PCSK9抑制剂通过阻断肝脏对低密度脂蛋白受体的分解，促进其再循环利用，从而增加低密度脂蛋白受体的数量，加速低密度脂蛋白的清除。此类药物需在专业医师指导下使用，例如依洛尤单抗注射液、阿利西尤单抗注射液等。
5.基因治疗
基因治疗旨在纠正导致FH的基因突变，通常采用CRISPR-Cas9技术进行。该方法需要高度定制化且存在潜在风险，因此仅限于特定临床试验中。
对于家族性高胆固醇血症，定期体检是关键，可及时发现并控制病情发展。
2024-04-26 17:32
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约2000-4000元
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
瑞舒伐他汀钙片
1.本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗（如：运动治疗、减轻体重）仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症（Ⅱa型，包括杂合子家族性高胆固醇血症）或混合型血脂异常症（Ⅱb型）。2.本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者，作为饮食控制和其它降脂措施（如LDL去除疗法）的辅助治疗，或在这些方法不适用时使用。
匹伐他汀钙片
主要用于高胆固醇血症和家族性高胆固醇血症。
普伐他汀钠片
高脂血症、家族性高胆固醇血症。
