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新生儿足跟血检查结果
补充说明：新生儿足跟血检查结果
2023-08-28 22:22
甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 甲状腺功能减低
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精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
新生儿足跟血检查主要是筛查先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲状腺功能减低症等疾病，检查结果主要有以下几种：
1、先天性甲状腺功能低下：如果新生儿存在先天性甲状腺功能低下的情况，可能会出现智力低下、生长发育迟缓等症状，此时可以在医生的指导下，合理使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症：如果新生儿存在苯丙酮尿症，可能会出现头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状，此时可以在医生的指导下，合理使用盐酸沙丙蝶呤片、盐酸纳洛酮舌下片等药物进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症：如果新生儿存在先天性肾上腺皮质增生症，可能会出现外生殖器畸形、性早熟等症状，此时可以在医生的指导下，合理使用氢化可的松注射液、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗。
4、先天性肾上腺皮质增生症：如果新生儿存在先天性肾上腺皮质增生症，可能会出现外生殖器畸形、性早熟等症状，此时可以在医生的指导下，合理使用醋酸氢化可的松片、醋酸片等药物进行治疗。
5、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：如果新生儿存在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，可能会出现溶血性贫血、黄疸等症状，此时可以在医生的指导下，合理使用碳酸氢钠片、维生素C片等药物进行治疗。
如果新生儿出现不适症状，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2023-08-29 20:33
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甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。
症状起因：1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病，但其遗传特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全，放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织，有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。2.甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。(1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的碘泵功能异常，吸碘率及唾液碘血浆碘比率降低。(2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘，过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多，其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病，但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋，但无智力障碍(Pendred综合征)。(3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍，尿131I排泄增高，(4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻，可见131I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。(5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出，故尿中碘化组氨酸增多，血浆层析亦发现异常蛋白。(6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3，、T4发生障碍。(7)甲状腺对促甲状腺素(TSH)不起反应:极罕见，甲状腺不肿大，吸131I试验正常，TSH增高而生物活性正常，体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。(8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。
常见检查： 甲状腺摄131碘试验 血清高密度脂蛋白2-胆固醇 环磷酸鸟苷 婴幼儿健康检查 促甲状腺激素兴奋显像 过氯酸盐释放试验
就诊科室：内分泌
