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足底血新生儿筛查是查什么
补充说明：足底血新生儿筛查是查什么
a******W 2024-12-09 16:33
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
足底血新生儿筛查用于筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等疾病。如果筛查结果异常，医生会进一步进行肾上腺皮质醇水平测定、听力筛查、串联质谱分析等检查。
1.苯丙酮尿症
通过检测血液中苯丙氨酸浓度来诊断是否存在苯丙酮尿症。医生会抽取新生儿的脐带血或静脉血样进行实验室分析。
2.先天性甲状腺功能减退症
通过测量血液中的TSH和游离T4水平来评估婴儿的甲状腺功能是否异常。通常在出生后数小时内采集足跟血并送往实验室进行检测。
3.肾上腺皮质醇水平测定
此检查用于评估新生儿的肾上腺皮质功能状态，有助于诊断可能存在的先天性肾上腺增生等疾病。一般需要空腹采血，在特定时间点采集样本以获得准确结果。
4.听力筛查
听力筛查旨在早期发现听力障碍，确保新生儿能够及时接受治疗。使用专门设备对新生儿进行耳部测试，通常在出生后几小时内完成。
5.串联质谱分析
串联质谱分析可同时检测多种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢异常，以识别潜在遗传代谢疾病。新生儿需空腹至少8小时后再采集血液样本进行分析。
以上各项检查前，应保持新生儿安静舒适，避免剧烈运动。若检查结果异常，应及时咨询专业医师进行进一步评估与诊治。
2024-12-09 16:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
