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儿童戈谢病早期症状？
补充说明：儿童戈谢病早期症状？
a******W 2024-01-24 11:39
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
儿童戈谢病早期症状包括乏力、肝脾肿大、贫血、肌张力减低和运动障碍，这些症状可能伴随其他临床表现，如果出现相关症状，建议及时就医以进行确诊和治疗。
1.乏力
乏力是由于戈谢细胞在体内积累导致能量代谢异常所致。乏力感可能源于身体各处，但通常不局限于某个特定区域。
2.肝脾肿大
戈谢细胞在肝脏和脾脏内积聚，导致这些器官体积增大。肿大的肝脏和脾脏可被触及腹部两侧，常伴随压痛。
3.贫血
戈谢细胞干扰红细胞的生产和存活时间，进而影响血液中血红蛋白含量。贫血可能导致面色苍白、头晕等症状，严重时可能出现呼吸困难。
4.肌张力减低
戈谢细胞在神经系统内累积会影响神经传导功能，导致肌肉控制减弱。肌张力减低可能导致步态不稳、行动迟缓等表现。
5.运动障碍
戈谢细胞在中枢神经系统内增殖会压迫周围组织，引发运动障碍。运动障碍可能表现为精细动作协调性差、平衡失调等问题。
针对戈谢病的诊断，可以进行基因检测以确认酶缺乏。此外，还可以通过CT扫描、MRI检查来评估患者病情进展。治疗措施包括遵医嘱使用维拉比妥、阿糖苷酶替代疗法等。患儿应保持充足休息，避免剧烈运动，饮食上需注意营养均衡，同时关注药物副作用，定期复查监测病情变化。
2024-03-10 13:43
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
