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苯丙酮尿症怎么引起的
补充说明：苯丙酮尿症怎么引起的
a******W 2024-11-05 10:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
苯丙酮尿症可能是由基因突变、染色体畸变或饮食不当引起的，需要根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医，以便进行准确的诊断和治疗。
1.基因突变
由于酪氨酸羟化酶基因、四氢生物蝶呤合成酶基因等出现变异，导致患者体内缺乏相应的酶类，进而影响到神经递质的代谢和血红素的合成。针对该病的治疗通常需要通过低苯丙氨酸配方奶粉进行替代喂养，以减少苯丙氨酸的摄入量。
2.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复、倒位等结构异常，可导致相关基因表达异常，引起苯丙酮尿症的发生。确诊后可通过营养支持治疗来缓解症状，如使用特殊配方食品控制蛋白质摄入。
3.饮食不当
长期食用高蛋白食物可能导致体内苯丙氨酸积累过多，从而诱发此病。对于患有此病的孩子来说，家长应注意调整孩子的饮食结构，尽量让孩子多吃一些新鲜水果蔬菜，少吃含蛋白质高的食物。
建议定期进行新生儿筛查，以便早期诊断并采取相应干预措施。同时关注患儿的心理健康，提供适当的心理支持和教育，有助于改善预后。
2024-11-05 10:24
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
