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脊柱畸形是不是遗传病的一种
补充说明：脊柱畸形是不是遗传病的一种
2024-05-29 11:44
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
脊柱畸形可能与遗传有关，但并非所有脊柱畸形都是遗传病。
脊柱畸形的成因复杂，部分类型如特发性脊柱侧凸可能与遗传基因突变相关。但并非所有脊柱畸形都由遗传因素引起，环境因素和其他非遗传原因也可能导致脊柱畸形。因此，脊柱畸形是否为遗传病需根据具体类型进行评估。
若家族中存在脊柱畸形患者，则后代发生脊柱畸形的风险可能会增加，但这并不意味着一定会遗传给下一代。
建议定期进行脊柱检查，特别是有家族史的人群，以便及早发现和治疗脊柱异常。日常生活中应保持良好的坐姿、站姿，并适当进行体育锻炼，以减少脊柱压力和改善身体柔韧性。
2024-08-19 11:17
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
脊柱畸形可能与遗传有关，但并非所有脊柱畸形都是遗传病。
脊柱畸形的成因复杂，部分类型如特发性脊柱侧凸可能与遗传基因突变相关。但并非所有脊柱畸形都由遗传因素引起，环境因素和其他非遗传原因也可能导致脊柱畸形。因此，脊柱畸形是否为遗传病需根据具体类型进行评估。
若家族中存在脊柱畸形患者，则后代发生脊柱畸形的风险可能会增加，但这并不意味着一定会遗传给下一代。
建议定期进行脊柱检查，特别是有家族史的人群，以便及早发现和治疗脊柱异常。日常生活中应保持良好的坐姿、站姿，并适当进行体育锻炼，以减少脊柱压力和改善身体柔韧性。
2024-05-29 14:00
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生长发育期间原因不清楚的脊柱侧凸称为特发性脊柱侧凸。根据年龄特点一般将特发性脊柱侧凸分为三种类型：幼儿型(0～3岁);少年型(4～9岁);青春型(10～16岁)。按脊柱侧凸顶椎所在的解剖位置又分为：①颈弯：顶椎在C1～C6之间。②颈胸弯：顶椎在C7～T1之间。③胸弯：顶椎在T2～T11之间。④胸腰弯：顶椎在T12～L1之间。⑤腰弯：顶椎在L2～L4之间。⑥腰骶弯：顶椎在L5或S1。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
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