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小儿唐氏综合征是不是基因突变的
补充说明：小儿唐氏综合征是不是基因突变的
2024-05-24 14:31
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿唐氏综合征是由于特定的基因突变引起的疾病。
基因突变是指基因序列发生了永久性的改变，当21号染色体发生部分或全部的缺失、重复、倒位或易位时，会导致染色体上的基因数量发生变化，从而引起小儿唐氏综合征。这种疾病通常伴有智力低下、特殊面容及生长发育落后，并可伴发多种畸形。
虽然小儿唐氏综合征主要是由21号染色体异常导致的，但也有少数病例是由染色体异位等其他原因引起的。
预防小儿唐氏综合征的关键在于早期诊断与干预。建议定期进行产前筛查和诊断性检查，以确保胎儿健康。对于已经确诊的患者，应提供综合性的医疗和社会支持服务，包括遗传咨询、康复训练以及日常生活技能指导。
2024-05-24 16:41
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唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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