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羟基苯丙氨酸这个结果合适吗
补充说明：羟基苯丙氨酸这个结果合适吗
2023-08-09 18:45
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李东玲 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：代谢综合征，肥胖症，糖尿病，甲状腺疾病，垂体肾上腺疾病等。
提问
羟基苯丙氨酸一般是指苯丙氨酸，苯丙氨酸的检测结果一般不合适。苯丙氨酸是一种人体必需的氨基酸，能够参与人体蛋白质的合成，其正常值一般在1.3-3.2mmol/L，苯丙氨酸的检测结果通常不合适。苯丙氨酸是一种人体必需的氨基酸，在人体内不能合成，只能从食物中获得。苯丙氨酸是一种苯丙氨酸羟化酶的重要辅助因子，苯丙氨酸羟化酶是苯丙氨酸分解代谢的关键酶，可以将苯丙氨酸转化为酪氨酸，并将酪氨酸转化为甜菜碱。因此，如果人体内苯丙氨酸的浓度过高，可能会导致苯丙酮尿症。此时，人体可能会出现生长发育迟缓、智力低下等情况，而且可能会出现苯丙氨酸尿症，导致尿液中含有大量苯丙酮酸的情况。因此，如果人体内苯丙氨酸的浓度过高，一般不适合进行苯丙氨酸的检测。如果人体内苯丙氨酸的浓度过低，可能会导致苯丙酮尿症，出现生长发育迟缓、智力低下等情况，而且可能会出现苯丙氨酸尿症，导致尿液中含有大量苯丙酮酸的情况。因此，如果人体内苯丙氨酸的浓度过低，一般可以通过饮食调理的方式进行改善，如适当多吃一些含有苯丙氨酸的食物，如小米、大米、花生、鸡蛋、牛奶等，从而缓解症状。
2023-08-10 20:40
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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