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dmd基因检查没查出来,还用做肌肉活检吗
补充说明：dmd基因检查没查出来,还用做肌肉活检吗
2024-05-29 10:26
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邹华章 主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：创伤骨科，各种骨关节疾病，运动医学等疾病的诊疗；人工髋、膝关节置换；肩关节，膝关节运动损伤的关节镜微创手术治疗。
提问
如果dmd基因检查未发现致病变异，但仍需考虑其他潜在的肌肉疾病，此时可能需要进行肌肉活检以确诊。
dmd基因是与Duchenne肌营养不良相关的关键基因，但并非所有肌肉疾病都与该基因有关。肌肉活检可以提供直接的组织学证据，帮助确定是否存在其他类型的肌肉疾病，从而辅助诊断。因此，在dmd基因检查未发现致病变异时，肌肉活检可能仍然是必要的。
在排除了dmd基因异常后，还需考虑其他罕见的遗传性或非遗传性疾病，例如面肩肱型肌营养不良、眼咽型肌营养不良等。这些疾病的诊断通常需要结合家族史、症状表现和其他实验室检查结果。
对于疑似肌肉疾病患者，即使dmd基因检查阴性，仍应由专业医生评估是否需要进一步的活检或其他检查来确认诊断。及时明确诊断有助于制定合适的治疗方案，并避免误诊带来的风险。
2024-05-29 13:49
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医生为了诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病，取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。取出肌肉的部位，由肌病的性质(远端或近端受累？)和病情发展程度所决定。肌活检是创伤性检查，但目前又不能由其他检查所代替，包括基因检查在内的所有辅助检查也不能取代肌肉活检。
