发病时间：不清楚
夫妻一方脊髓性肌萎缩遗传吗
补充说明：夫妻一方脊髓性肌萎缩遗传吗
a******W 2023-09-27 04:10
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
夫妻一方患有脊髓性肌萎缩时，其子女可能有患病风险。
脊髓性肌萎缩是由SMN1基因突变引起的常染色体隐性遗传病，属于显性遗传疾病，因此夫妻一方患病时，其子女也可能会出现该病症。
脊髓性肌萎缩还可能与其他因素有关，比如神经损伤、代谢紊乱等，这些因素可能导致运动障碍，但与遗传无关。
若父母双方或其中一人携带致病变异，则子女患脊髓性肌萎缩的风险会相应增加。建议患者定期进行基因检测和产前诊断以评估风险。
2024-03-10 13:45
举报向医生提问
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
