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小汗腺血管错构瘤是不是遗传病
补充说明：小汗腺血管错构瘤是不是遗传病
2024-05-24 14:41
小汗腺血管错构瘤 遗传病 常染色体显性遗传病 皮肤 皮肤颜色
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精选回答(1)
朱鹏 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：各类先天性心脏病，成人心脏外科手术，各类主动脉瘤病变，擅长微创手术技术，尤其是介入技术和腔镜技术。
提问
小汗腺血管错构瘤是一种常染色体显性遗传病，涉及多种信号通路，包括Wnt/β-catenin通路。
小汗腺血管错构瘤是由于特定基因突变引起的皮肤下小汗腺组织异常增生所导致的一种常染色体显性遗传病。该病涉及多种信号通路，如Wnt/β-catenin通路，这些通路在调控细胞生长和分化中发挥关键作用。由于该病是由特定基因突变所致的遗传性疾病，在家族中有一定的遗传规律。
患者可能有轻微至严重的症状，如出汗增多或皮肤颜色改变。这是因为小汗腺功能异常或其与周围组织的结构关系发生改变所致。
针对小汗腺血管错构瘤的治疗需要个体化方案，并需密切监测病情变化。患者应避免高温环境，减少刺激性食物摄入，保持良好的个人卫生习惯，以减轻症状。
2024-05-24 16:43
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小汗腺血管错构瘤(eccrineangiomatous hamartoma)罕见。皮损通常为单发性，大部皮损表面多汗。通常出生时即患病或发生于婴幼儿期。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
