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亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病吗
补充说明：亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病吗
2023-09-23 09:19
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病。亨廷顿病又称亨廷顿病，是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病，因此属于单基因遗传病。
亨廷顿病的主要致病基因是位于常染色体15q13上的亨廷顿基因IT15，该基因的突变导致亨廷顿蛋白的功能障碍，从而引起一系列的神经系统异常症状。因此，亨廷顿病属于单基因遗传病。根据研究发现亨廷顿病的发病率在不同种族之间有较大差异，在白种人中的发病率较高，而在亚洲人群中发病率较低。此外，该病的遗传方式也有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等多种方式。患者通常会出现不自主的运动障碍、精神障碍、认知障碍等症状。随着病情的发展，还可能会出现语言障碍、吞咽困难、瘫痪等情况。
建议患者及时去医院就医，并遵医嘱服用盐酸金刚烷胺片、左乙拉西坦片等药物进行治疗，可以有效改善症状。在日常生活中，患者要注意饮食健康，可以多吃一些新鲜的水果和蔬菜，少吃辛辣刺激油腻的食物，同时还要注意多休息，避免过度劳累。
2023-09-24 20:48
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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