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强直型脑瘫是不是遗传病的一种

发病时间:不清楚

强直型脑瘫是不是遗传病的一种

补充说明:强直型脑瘫是不是遗传病的一种

2024-05-31 16:21

强直型脑瘫 遗传病 窒息 缺氧 运动障碍 遗传咨询

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精选回答(1)

闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

提问

强直型脑瘫可能是遗传病的一种。
强直型脑瘫的病因复杂,其中遗传因素可能起到一定的作用。对于遗传性疾病的诊断,应考虑家族史调查,以确定是否存在遗传模式。必要时,可进行基因检测来确认是否为遗传性疾病。
强直型脑瘫还可能与围产期窒息、缺氧等因素有关。这些因素可能导致神经细胞损伤或死亡,进而导致运动障碍。
需要注意的是,虽然强直型脑瘫可能具有一定的遗传风险,但并非所有患者都会将疾病遗传给下一代。若怀疑有遗传倾向,建议进行专业遗传咨询,并采取适当措施降低风险。

2024-06-05 10:21

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窒息

窒息(asphyxia):人体的呼吸过程由于某种原因受阻或异常,所产生的全身各器官组织缺氧,二氧化碳潴留而引起的组织细胞代谢障碍、功能紊乱和形态结构损伤的病理状态称为窒息。其中最常见的就是新生儿的窒息。

  • 症状起因:能使血氧浓度降低的任何因素都可以引起窒息。新生儿窒息与胎儿在子宫内环境及分娩过程密切有关。如果缺氧发生在产程中,胎儿血液中的二氧化碳刺激呼吸中枢,以致早期发生强烈呼吸动作,喉括约肌失去屏障功能而吸入大量羊水,致使产时窒息或转为娩出后的新生儿窒息。如胎儿呼吸中枢已告麻痹,则娩出的新生儿即无呼吸。引起新生儿窒息的母体因素有妊娠高血压综合征、先兆子间、子间、急性失血、严重贫血、心脏病、急性传染病、肺结核等使母亲血液含氧量减低而影响胎儿;多胎、羊水过多使子宫过度膨胀或胎盘早期剥离、前置胎盘、胎盘功能不足等均影响胎盘间的血循环;脐带绕颈、打结或脱垂可使脐带血流中断;产程延长、产力异常、羊膜早破、头盆不称、各种手术产如产钳、内回转术处理不当以及应用麻醉、镇痛、催产药物不妥等都可引起新生儿窒息;新生儿呼吸道阻塞、颅内出血、肺发育不成熟、严重的中枢神经系、心血管系畸形和膈疝等也可导致出生后的新生儿窒息。

  • 可能疾病:接触性荨麻疹  心脏病  张力性气胸  遗传性血管性水肿  创伤性窒息  

  • 常见检查: 屏息试验  静息显像  

  • 就诊科室:呼吸、心血管内科

适用药品

丙戊酸钠缓释片

用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

还原型谷胱甘肽片

用于肝损伤、肾损伤、化放疗保护、糖尿、缺血缺氧脑病等。

丙戊酸镁缓释片

用于治疗各型癫痫,尤其是以下类型:失神发作;肌阵挛发作;强直阵挛发作;失张力发作;混合型发作;部分性癫痫;简单性或复杂性发作;继发性全身性发作;特殊类型的综合征。也可用于治疗双相情感障碍躁狂发作。

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